Welke term wordt gebruikt om de veranderingen in de gensequentie te beschrijven die zijn opgetreden?

Welke term wordt gebruikt om de veranderingen in de gensequentie te beschrijven die zijn opgetreden?
Anonim

Antwoord:

Veranderingen in gensequenties worden veroorzaakt door verschillende soorten mutaties.

Uitleg:

Genmutaties veroorzaken een permanente verandering in de sequentie van baseparen (DNA-bouwstenen) die een gen vormen. Mutaties kunnen een enkel basenpaar beïnvloeden of het kan een groter segment beïnvloeden, mogelijk zelfs met meerdere genen.

Wanneer mutaties van een ouder zijn overgenomen, zijn ze in bijna elke cel van het lichaam aanwezig. Dit in tegenstelling tot verworven mutaties die op elk moment in een personenleven kunnen voorkomen en alleen aanwezig zijn in een subset van cellen in het lichaam. Verworven mutaties kunnen worden veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals ultraviolette straling van de zon, of wanneer een cel zelf een fout maakt bij het kopiëren van zijn DNA tijdens celdeling.

De DNA-sequentie kan op verschillende manieren worden veranderd en elk type mutatie kan verschillende effecten hebben op de gezondheid van een cel, weefsel en / of individu.

Mogelijke soorten genmutaties:

  • verwijdering: een of meer baseparen worden verwijderd uit het DNA, het is ook mogelijk dat een volledig gen of meerdere genen worden verwijderd.

  • Invoeging: een of meer baseparen worden toegevoegd aan het DNA.

  • verdubbeling: een stuk DNA wordt per abuis meer dan eens gekopieerd, waardoor het gen langer wordt. Dit is anders dan genduplicatie waarbij een heel gen wordt gekopieerd, wat eigenlijk een grote evolutionaire drive is!

  • Herhaal expensie: dit lijkt veel op duplicatie. In dit geval wordt een zich herhalende reeks in het DNA ten onrechte meerdere keren gekopieerd. Het is alsof de kopieermachine van de cel verward raakt door de herhalingen en er een tijdje op vast blijft zitten.

Als u weet dat er drie basenparen in een gencode voor één aminozuur bestaan, weet u dat elk aminozuur zijn eigen specifieke sequentie heeft, u begrijpt dat de mutaties verschillende effecten kunnen hebben. Deze worden genoemd missense, onzin, en frameshift mutaties.

Meer informatie en illustraties van wat hierboven is vermeld, kunt u vinden op de website van de National Library of Medicine in de Verenigde Staten.