Welk type mutatie is verantwoordelijk voor sikkelcelanemie?

Welk type mutatie is verantwoordelijk voor sikkelcelanemie?
Anonim

Antwoord:

Punt mutatie

Uitleg:

Sikkelcelanemie is een autosomale recessieve aandoening geassocieerd met het 11e chromosoom.

Bij deze aandoening treedt puntmutatie op op de 6e positie van de bètaketen van hemoglobine, glutaminezuur wordt vervangen door valine, wat resulteert in de vorming van abnormaal hemoglobine dat vervorming in de vorm van RBC veroorzaakt.