Wat zijn enkele voorbeelden van deletiemutaties?

Wat zijn enkele voorbeelden van deletiemutaties?
Anonim

Volgens talrijke websites zijn er weinig van deze, voornamelijk omdat grote weglatingen de dood van het embryo veroorzaken.

Hier zijn drie die kleine of punt weglatingen hebben:

Erfelijke neuropathie met drukparalyse

Smith-Magenis-syndroom

Williams-Beuren-syndroom

Williams-Beuren-syndroom wordt veroorzaakt door de spontane deletie van 26-28 genen op chromosoom nummer 7.

De verwijdering vindt plaats op het moment van de conceptie. Sommige medische en ontwikkelingsproblemen worden waarschijnlijk veroorzaakt door weglatingen van extra genetisch materiaal dichtbij het elastinegen op chromosoom nummer 7.

Smith-Magenis-syndroom is een ontwikkelingsstoornis die veel delen van het lichaam treft. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn lichte tot matige verstandelijke beperkingen, vertraagde spraak- en gedragsproblemen. De meeste mensen met het Smith-Magenis-syndroom hebben een deletie van genetisch materiaal uit een specifiek gebied van chromosoom 17.

Erfelijke neuropathie met aandoening van de drukparasieten veroorzaakt terugkerende episoden van gevoelloosheid, tintelingen en / of verlies van spierfunctie (verlamming). Sommige mensen ervaren een langdurige handicap. Deze aandoening wordt veroorzaakt door het verlies van één kopie van het PMP22-gen of veranderingen binnen het gen.

Deze toestand verschilt van de andere omdat het slechts één gen betreft.

Informatie voor het bovenstaande is van: