Antwoord:
Om de symptomen van cystic fibrosis of CF te laten zien, moet het individu een mutatie hebben op beide genen.
Uitleg:
Om de symptomen van cystische fibrose of CF te laten zien, moet het individu een mutatie hebben op beide CTFR-genen. Dit komt omdat CF een recessieve ziekte is, wat betekent dat een persoon twee kopieën moet maken.
Een persoon die één werkexemplaar van het CTFR-gen heeft geërfd en een mutatie op het tweede CTFR-gen zou een drager van de ziekte zijn, maar deze persoon zou de ziekte zelf niet hebben.
In de afbeelding hieronder bevat de derde generatie twee personen die drager zijn, iemand die geen drager is en iemand met CF. De ouders van de derde generatie zijn beide dragers, wat betekent dat voor elk kind dat zij hebben, elke ouder 50% kans heeft om de CF-mutatie door te geven. De waarschijnlijkheid dat een kind geboren uit deze ouders CF heeft is 1/4 of (1/2) * (1/2).
Wat kan mutaties veroorzaken?
Mutaties treden op als gevolg van fouten tijdens replicatie, schade aan DNA of een foutgevoelige reparatie in DNA. DNA repliceert zichzelf tijdens het proces van groei en herstel van de lichaamscellen. Tijdens dit proces van duplicatie kunnen fouten optreden. De meeste mutaties treden op wanneer de cel fouten maakt terwijl het zijn genen kopieert. Chemische stoffen en straling kunnen DNA beschadigen. Dus mutaties kunnen ook worden veroorzaakt door blootstelling aan specifieke chemicaliën of stralingen.
Wat is de evolutionaire betekenis van het feit dat 90% van de menselijke genen ook in muizen worden aangetroffen, dat 50% van de menselijke genen ook voorkomt in fruitvliegen en dat 31% van de menselijke genen ook in bakkersgist wordt aangetroffen?
We hebben allemaal een gemeenschappelijke voorouder van 4 miljard jaar geleden. Lees 'The Selfish Gene' door Richard Dawkins.
Waarom beïnvloeden mutaties in genen eigenschappen?
De aangetaste genen door mutaties veranderden de structuur van enzymen, die uiteindelijk de expressie van bepaalde kenmerken beïnvloeden. De sequentie van genen, d.w.z., structuren van DNA bepalen de sequentie van aminozuren in primair eiwit. De primaire eiwitten vormen uiteindelijk de enzymen. De enzymen zijn de biokatalysator en helpen de expressie van eigenschappen in organismen door het chemische proces van dat kenmerk te omzeilen. De veranderde biokatalysatoren werken op verschillende manieren en beïnvloeden de expressie van normale eigenschappen. Bedankt Dr. B K Mishra, India